Неинвазивный пренатальный ДНК тест (НИПТ) стал одним из наиболее точных и безопасных методов для определения генетических аномалий у плода. Этот тест основан на анализе ДНК, которая циркулирует в крови матери во время беременности, и дает возможность обнаружить хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна, Эдвардса и Патау.
Одной из главных преимуществ НИПТ является его неинвазивность. В отличие от других методов диагностики, таких как амниоцентез или хорионическая биопсия, которые связаны с определенным риском для плода, НИПТ не требует проникновения внутрь матки и обладает более высоким уровнем безопасности для беременной женщины и плода.
Неинвазивный пренатальный ДНК тест является простым и быстрым процедурой. Врач берет кровь у беременной женщины и отправляет ее в лабораторию, где проводится анализ ДНК. Затем полученные данные сравниваются с эталонными значениями, чтобы определить наличие или отсутствие хромосомных аномалий. В результате, женщина получает информацию о статусе своего плода, что позволяет принять соответствующие медицинские или личные решения.
Что такое неинвазивный пренатальный ДНК тест?
НИПТ является безопасным и малоинвазивным методом, который не представляет угрозы для здоровья ребенка и матери. Благодаря такому подходу, тест не требует проникновения внутрь матки и не наносит вреда плоду.
Пренатальный ДНК тест может быть использован для выявления таких хромосомных аномалий, как синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау. Однако стоит отметить, что тест не является 100% диагностическим, и для окончательного подтверждения результатов может потребоваться следующий этап исследования.
Неинвазивный пренатальный ДНК тест позволяет будущим родителям получить дополнительную информацию о состоянии здоровья плода и принять взвешенное решение относительно дальнейших действий в беременности. Этот тест особенно ценен для беременностей, в которых имеются факторы риска развития хромосомных аномалий или при возрасте матери старше 35 лет.
Виды тестирования (Panorama, Harmony Ariosa, ДОТ-тест)
Panorama: это один из видов неинвазивного пренатального ДНК теста (НИПТ), который используется для определения генетических аномалий у плода. Panorama тестирует наличие отклонений в хромосомах 13, 18, 21, X и Y плода. Этот тест особенно полезен для выявления синдрома Дауна и других хромосомных аномалий.
Harmony Ariosa: эта методика НИПТ также целится на определение генетических аномалий у плода. Она основана на анализе ДНК плода, которая циркулирует в кровотоке матери. Harmony Ariosa тестирует наличие отклонений в хромосомах 13, 18, 21, X и Y плода. Он может также помочь в обнаружении синдрома Дауна и других хромосомных аномалий.
ДОТ-тест: ДОТ-тест (определение пола плода по ДНК матери) является вариантом НИПТ, который помогает определить пол плода. Этот тест основан на анализе ДНК матери и может быть полезен для тех, кто хочет узнать пол ребенка до родов. ДОТ-тест также может быть комбинирован с другими видами НИПТ для более подробного анализа генетических аномалий.
Как работает неинвазивный пренатальный ДНК тест НИПТ
Во время беременности некоторая часть ДНК плода попадает в кровоток матери. Свободная ДНК плода, известная как циркулирующая неряха ДНК (cfDNA), можно использовать для определения генетических особенностей плода, таких как наличие или отсутствие хромосомных аномалий.
Для проведения НИПТ необходимо взять образец крови у беременной женщины. В лаборатории проводится анализ этого образца на наличие определенных генетических маркеров. Эти маркеры указывают на вероятность наличия хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие.
Результаты НИПТ представляются в виде вероятностей, например «низкий риск» или «высокий риск». Если результаты показывают высокий риск наличия генетической аномалии, рекомендуется подтвердить их с помощью более точных методов, таких как амниоцентез или хорионическая биопсия.
Проведение НИПТ позволяет обнаружить хромосомные аномалии уже на ранних стадиях беременности, что дает возможность принять взвешенное решение и подготовиться к будущим нуждам ребенка, если такие аномалии обнаружены.
Показания и противопоказания к проведению НИПТ
Показания для проведения НИПТ:
- Беременность женщины старше 35 лет, так как с возрастом растет риск хромосомных аномалий у плода;
- Высокий риск хромосомных нарушений на основе скрининговых тестов (узловая пункция, биохимические маркеры);
- Наличие болезней у родителей или их ближайших родственников, связанных с хромосомными аномалиями (например, синдром Дауна);
- Предыдущие случаи родов с хромосомными аномалиями;
- Желание родителей получить дополнительную информацию о здоровье плода.
Противопоказания для проведения НИПТ:
- Беременность с многоплодной яйцеклеточной ооцитарной инвазией;
- Наличие генетических заболеваний у матери или отца, которые не связаны с хромосомами 13, 18 и 21;
- Плод в случае беременности является мальчиком с ядро-представленным генетическим наследием;
- Ранее проведенная случилась инвазивная пренатальная диагностика (амниоцентез или хорионическая викарьяж);
- Беременность с плодом, у которого уже диагностирована хромосомная аномалия.
Перед проведением НИПТ важно проконсультироваться с врачом-генетиком или специалистом по пренатальной диагностике, чтобы оценить показания и противопоказания к проведению теста в каждом конкретном случае.
Сроки и порядок проведения НИПТ
Неинвазивный пренатальный ДНК тест (НИПТ) может быть проведен после 10 недель беременности. В этот период образуется достаточное количество клеток фетуса в материнской крови для анализа ДНК.
Процесс проведения НИПТ включает несколько шагов:
- Консультация врача: врач подробно объяснит суть и возможные риски этого теста, а также ответит на все вопросы, связанные с беременностью и генетическими аномалиями.
- Сбор образца: для проведения НИПТ требуется взять небольшую пробу крови у беременной женщины. Это делается при помощи обычного медицинского шприца.
- Лабораторный анализ: собранная кровь отправляется в специальную лабораторию, где проводится анализ ДНК. С использованием современных технологий, ученые ищут аномалии в генетическом материале фетуса.
- Результаты: результаты теста обычно готовы через 7-10 дней. Врач проанализирует полученные данные и предоставит детальный отчет о вероятности наличия генетических аномалий у фетуса.
Порядок проведения НИПТ может незначительно отличаться в зависимости от медицинского учреждения и страны, где он будет проводиться. В любом случае, важно получить консультацию у специалиста и доверять только лицензированным лабораториям для проведения анализа НИПТ.
